info@tohtorille.fi
Downin syndrooma on synnynnäinen kromosomihäiriö, joka aiheuttaa kehitysvamman. Soluissa on ylimääräinen kromosomi 21. Usein ylimääräinen kromosomi on kaikissa soluissa, mutta pienellä osalla ylimääräinen kromosomi on vain osassa soluista ja oireet voivat olla lievempiä.
Downin syndrooma, eli oireyhtymä, on synnynnäinen kromosomihäiriö. Ylimääräinen kromosomi liittyy 95 % tapauksista kromosomipariin 21 (trisomia 21). Näin kromosomeja on kaikkiaan 47, kun tavallisesti kromosomeja on 46. Solun jakaantumishäiriö tapahtuu Down-lapsen jommankumman vanhemman sukusolujen jakautuessa. Yleisimmin jakaantumishäiriö tapahtuu munasolussa. Riski Down-lapsen saamiselle kasvaa voimakkaasti lapsen synnyttäjän iän myötä.
Noin 5 % tapauksista ylimääräinen kromosomiaines on kiinnittynyt johonkin muuhun kromosomipariin. Harvinaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi tai sen osa on vain osassa soluista, tällöin puhutaan mosaikismista. Mosaikismi syntyy hedelmöityksen jälkeen varhaisissa solujen jakautumisissa. Mosaikismin aiheuttamat oireet voivat olla lievemmät kuin muuten Downin oireyhtymässä.
Downin oireyhtymässä on tiettyjä tyypillisiä piirteitä, mutta jokainen Down-lapsi on yksilö muiden lasten tapaan ja perii erilaisia piirteitä vanhemmiltaan. Ulkonäössä tavallisia piirteitä ovat vinot silmät ja silmäluomen poimut, leveä nenänselkä, lyhyt kaula, leveä isovarpaan varvasväli, yksi kämmenpoimu, pieni pää sekä pienet kädet ja jalat.
Usein Down-lapsilla todetaan rakenteellinen sydänvika, joka joudutaan leikkaamaan varhain. Lisäksi Downin syndroomaan liittyy usein ylipaino, huono kasvu, infektioherkkyys, pitkäaikainen korvatulehdus, kuulovamma, lihasheikkous sekä yliliikkuvat nivelet. Downin syndroomaan liittyy myös alttius tietyille sairauksille, kuten leukemia, kaihi, kilpirauhasen vajaatoiminta, keliakia, epilepsia sekä dementia. Down-lapsi voi kuitenkin olla myös täysin terve ilman mitään liitännäissairauksia.
Kehitysvamman taso ja ilmeneminen vaihtelevat. Toiset Down-lapset ovat motorisesti hyvin taitavia ja toiset puolestaan kommunikoivat hyvin. Downin oireyhtymään liittyy myös keskivaikea kehitysvammaisuus, joka vastaa noin 5–7 -vuotiaan kehitystasoa.
Downin syndrooma on mahdollista todeta jo raskauden aikana ja Suomessa tarjotaankin kaikille yli 35 -vuotiaille mahdollisuus kromosomitutkimuksiin. Sikiön kromosomitutkimus tehdään lapsivesinäytteestä. Raskauden aikana ultraäänitutkimuksessa näkyvä niskapoimu voi myös herättää epäilyn Downin syndroomasta.
Lapsen syntymän jälkeen epäilyn Downin oireyhtymästä voi aiheuttaa esimerkiksi alhainen lihastonus tai tyypilliset piirteet ulkonäössä. Oireyhtymä todetaan usein pian syntymän jälkeen kromosomiitutkimuksessa, jos diagnoosia ei ole tehty raskauden aikana.
Down-lapsilla yleinen sydämen rakennevika vaatii vajaalla puolella potilaista avoleikkauksen alle puolen vuoden iässä. Kaikki sydänviat eivät kuitenkaan tarvitse leikkausta, esimerkiksi jos kyseessä on pieni reikä sydämessä. Nykyään ennuste sydänleikkaukselle on hyvä. Infektioherkkyys ja korvatulehdukset vaativat Down-lapsilla usein vierailuja varsinkin korvalääkärin vastaanotolle.
Downin syndroomassa eri kehitysviiveet vaativat yksilöllistä kuntoutusta, joka suunnitellaan moniammatillisessa työryhmässä. Itsenäistymiseen ja aikuistumiseen liittyvä tuen tarve on myös hyvin yksilöllistä.
http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00115 https://downiaiset-fi.directo.fi/